Jika kamu mengendarai skateboard atau bermain olahraga kamu mungkin kenal betul istilah memar dan lutut atau siku terluka. Nah, bagi mereka dengan penyakit perdarahan yang jarang seperti hemofilia, luka kecil dan memar bisa jadi masalah besar.
Apakah hemofilia itu?
Hemofilia adalah penyakit yang mencegah darah dari pembekuan, sehingga penderita hemofilia mengalami perdarahan lebih lama dibanding orang normal. Gangguan ini merupakan penyakit genetik, yang artinya penyakit ini dapat timbul akibat perubahan gen baik yang diturunkan (diwariskan dari orang tua kepada anak) maupun terjadi saat perkembangan di dalam rahim. “Hemo” berarti darah dan “philia” berarti kecenderungan. Seseorang dengan hemofilia cenderung mengalami perdarahan berlebih. Hemofilia kebanyakan terjadi pada pria walaupun sebenarnya cukup jarang terjadi. Hanya sekitar 1 dari 5000 anak laki-laki yang terlahir dengan hemofilia. Penyakit ini dapat diderita setiap orang dari setiap ras ataupun bangsa.
Ketika seseorang terluka, biasanya tubuh melindungi dirinya sendiri. Platelet dalam darah saling melekat satu sama lainnya pada lokasi perdarahan dan menyumbat lubang luka. Ini adalah langkah awal dalam proses pembekuan. Ketika platelet menyumbat lubang, mereka mengeluarkan bahan-bahan kimia yang menarik lebih banyak platelet yang sticky (lengket) dan juga mengaktifkan berbagai protein dalam darah yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Protein-protein ini bercampur dengan platelet membentuk serat fiber dan serat-serat ini membuat pembekuan semakin kuat dan menghentikan perdarahan.
Tubuh kita memiliki 12 faktor pembekuan yang bekerja sama dalam proses ini (dinomori dengan angka Romawi dari I sampai XII). Jumlah faktor VIII dan IX yang sedikit merupakan penyebab hemofilia. Penderita hemofilia hanya kekurangan satu faktor saja, baik itu faktor VIII ataupun faktor IX, yang jelas tidak keduany.
Ada dua jenis utama hemofilia. Sekitar 80% dari kasus hemofilia tergolong hemofilia A yang kekurangan faktor VIII, sedangkan hemofilia B jika kekurangan faktor IX.
Hemofilia dapat diklasifikasikan atas 3 kelompok yaitu ringan, sedang, dan berat berdasarkan jumlah faktor pembekuan dalam darah seseorang. Jika seseorang hanya menghasilkan 1% atau kurang dari faktor yang terlibat, kasus tersebut disebut berat. Seseorang yang menghasilkan 2% – 5% memiliki kasus sedang dan mereka yang menghasilkan 6% – 50% dari faktor yang terlibat disebut hemofilia ringan. Umumnya orang yang menderita hemofilia cukup jarang mengalami perdarahan berlebih, sebaliknya masalah perdarahan bisa jadi masalah besar bagi mereka dengan hemofilia berat.
Kebanyakan penderita hemofilia telah menyadari kondisi mereka sejak masih bayi. Terkadang penyakit hemofilia ringan bisa jadi tidak disadari si penderita. Dan hal ini baru disadari setelah mendapat pembedahan minor – seperti pengangkatan tonsil ataupun pengambilan appendix – dan diketahui pada tes darah yang dilakukan dokter sebelum melakukan pembedahan.
Apa penyebab hemofilia?
Pria dan wanita masing-masing memiliki 23 pasang kromosom. Wanita memiliki dua kromosom X; pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Hemofilia merupakan penyakit genetik terpaut X, yang berarti penyakit ini diwariskan dari ibu ke anak laki-laki pada kromosom X. Jika si ibu membawa gen hemofilia pada salah satu kromosom X-nya, setiap anak laki-lakinya memiliki peluang 50% untuk menderita hemofilia.
Walaupun anak perempuan jarang menunjukkan gejala hemofilia, mereka dapat menjadi pembawa penyakit ini. Pada beberapa kasus, anak perempuan yang pembawa dapat mengalami gejala perdarahan ringan. Bagi anak perempuan untuk menderita hemofilia, mereka harus mendapat kromosom dari ayahnya yang hemofilia, dan juga kromosom X dari ibunya yang merupakan pembawa. Walaupun ini sangat mungkin terjadi namun sangat kecil kemungkinannya.
Apa saja tanda dan gejalanya?
Jika kamu baru saja menyadari bahwa kamu penderita hemofilia, mungkin kamu mengidap tipe hemofilia yang ringan.
Gejala hemofilia antara lain:
– Memar dengan jumlah dan pada lokasi yang tidak biasanya
– Perdarahan hidung yang tidak segera berhenti
– Perdarahan berlebih akibat menggigit bibir atau mencabut gigi
– Nyeri sendi atau pembengkakan sendi
– Darah pada urin
Apa yang harus dilakukan dokter?
Dokter mendiagnosis hemofilia dengan melakukan tes darah. Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan (kecuali dengan transplantasi hati), namun penyakit ini masih dapat dikontrol dengan baik.
Luka yang kecil biasanya tidak menjadi masalah yang besar bagi penderita hemofilia, sebagaimana halnya dengan orang normal. Namun demikian, perdarahan internal bisa menjadi hal yang serius. Ketika perdarahan terjadi di sendi, otot atau organ-organ tubuh bagian dalam, pengobatan sangatlah diperlukan. Pasien dengan kasus hemofilia yang lebih serius sering mendapat suntikan faktor yang mereka butuhkan – dikenal dengan clotting factor replacement therapy – untuk mencegah perdarahan lebih lanjut. Faktor pembekuan ditransfusi pada pasien secara intravena pada pembuluh venanya dan dapat diberikan di rumah sakit, kantor dokter/praktik dokter atau di rumah.
Organ-organ dengan kasus hemofilia ringan atau sedang biasanya tidak membutuhkan terapi injeksi ini kecuali jika mereka mengalami luka serius atau membutuhkan pembedahan. Jika kamu memiliki hemofilia, kamu sebaiknya bekerja sama dengan tim medis yang terdiri dari hematologis (dokter spesialis penyakit darah), suster dan pekerja sosial. Tim medismu akan membantumu untuk mengenal bagaimana rasanya ketika kamu mengalami perdarahan internal (daerah dimana terjadi perdarahan biasanya terasa hangat dan gatal atau bubbly). Hal ini perlu untuk diketahui karena ketika kamu mulai merasakan adanya perdarahan internal kamu harus segera menginfus faktor pembekuan yang hilang dalam darahmu untuk menghentikan perdarahan. Kalau ditunda akan membawa dampak buruk pada sendi.
Jika kamu ingin menginjeksi faktor pembekuan di rumah, tim medismu akan mengajarkanmu dan orang tuamu bagaimana mencampurkan faktor pembekuan dan menginjeksikannya pada pembuluh vena. Jika kamu mengalami perdarahan yang sangat sering, doktermu mungkin menyuruhmu menginfus faktor pembekuan secara reguler pada tempat injeksi yang sama. Kalau kasusnya demikian kamu akan mendapatkan pipa kecil yang disebut portacath yang ditanamkan pada dadamu. Dengan cara itu, kamu tidak perlu lagi mencari pembuluh venamu untuk injeksi dan tidak akan ada lagi rasa sakit setiap kali selesai menginfus.
Para ilmuwan kini sedang sibuk mengerjakan sesuatu yang disebut terapi gen untuk mereka yang menderita hemofilia. Terapi gen merupakan teknik eksperimental yang berfungsi untuk memberikan informasi mengenai hal-hal yang tidak dimiliki tubuh. Untuk penyakit hemofilia, sangat baik digunakan terapi gen karena hanya ada satu defektif gen. Para ilmuwan berharap mereka dapat membantuk penderita hemofilia dengan informasi genetik dari terapi gen mengenai faktor pembekuan yang mereka butuhkan.
Penyesuaian diri dengan Hemofilia
Jika kamu menderita hemofilia, hidupmu dari hari ke hari mungkin saja normal. Latihan juga sangat penting bagi remaja hemofilia karena dapat membuat otot semakin kuat yang dapat mencegah kerusakan sendi dan mengurangi perdarahan. Berenang dan bersepeda sangat baik karena olahraga-olahraga ini tidak menekan sendi. Sebenarnya kamu dapat bermain berbagai olahraga baik itu olahraga tim seperti sepak bola, basket, atau baseball walaupun berisiko tinggi bahkan olahraga kontak seperti football, tinju, lacrosse, dan hoki juga boleh meski dilarang karena risiko terkena luka sangat tinggi.
Sangatlah penting untuk menjaga berat sehat (berat ideal) karena tambahan berat dapat memperburuk kondisi tubuh. Dan jangan mengonsumsi produk apapun yang mengandung aspirin, ibuprofen, atau naproxen sodium. Semua ini dapat memicu perdarahan dari pembekuan. Jika kamu menderita hemofilia dan ingin berkeluyuran dengan teman-teman lain yang menderita hemofilia juga, kalian dapat memilih pergi camping bersama remaja hemofilia. Kalian dapat lakukan semua hal yang menyenangkan yang ada di camp, sekaligus belajar bagaimana mengontrol kondisi diri sendiri.
Disaat seperti itu kamu akan merasa benar-benar gembira. Cobalah untuk mengingat bahwa kamu tidak sendirian. Berbicaralah pada ayah-ibumu, doktermu, suster atau siapa saja di tim medismu. Mereka dapat membantumu mengatasi masalahmu.
Menderita hemofilia bukan berarti tidak dapat bekerja, berkeluyuran, memiliki pacar, atau hal-hal lain yang ingin remaja lakukan, kamu harus cerdas mengontrol dirimu. Pelajari semua yang kamu bisa lakukan sehingga kamu dapat merawat diri sekaligus membuat keputusan yang tepat bagimu.
Reviewed by: Gregory C. Griffin, MD (September 2007)
sumber:
http://kidshealth.org/teen/
