Baik anak-anak maupun orang dewasa dapat menderita penyakit ITP. Biasanya penderita penyakit ini mengeluhkan luka berdarah mereka yang sulit membeku. Mengapa demikian?

APA ITU “ITP”?
Idiopathic Thrombocytopenia Purpura (ITP) atau istilah lainnya Immune Thrombocytopenia Purpura merupakan sindrom klinik dimana terjadi penurunan jumlah trombosit di sirkulasi darah. ITP dapat dibagi menjadi dua yaitu ITP akut dan ITP kronis. ITP akut biasanya disertai dengan infeksi akut dan akan sembuh dalam waktu 2 bulan. Yang membedakan antara ITP akut dan ITP kronis adalah lama penyakitnya. ITP akut bila kejadiannya kurang dari atau sama dengan 6 bulan sedangkan ITP kronis jika lama penyakitnya lebih dari 6 bulan. ITP akut lebih sering dijumpai pada anak-anak dan jarang pada orang dewasa. Sebaliknya ITP kronis lebih sering diderita oleh orang dewasa.
Jumlah penderita pria dan wanita sebenarnya sama saja tidak jauh beda. Pada anak-anak, anak laki-laki lebih banyak menderita ITP dibanding dengan anak perempuan. Sementara pada orang dewasa, wanita lebih banyak menderita ITP daripada pria.
Insiden ITP akut pada anak mencakup 4 – 5,3 per 100.000 dalam setahun. Sekitar 7 – 28% anak-anak dengan ITP akut berkembang menjadi ITP kronik. Sedangkan ITP kronis anak kira-kira 0.46 per 100.000 per tahun. Sementara kasus ITP kronik dewasa sekitar 5,8-6,6 per 100.000 per tahun.

APA SAJA YANG MENJADI GEJALA DAN TANDA “ITP”?
Ada banyak sekali yang menjadi gejala dan tanda dari penyakit ITP, di antaranya:
-perdarahan gusi
-mudah memar
-perdarahan dari hidung
-purpura (perdarahan kecil di dalam kulit)
-petekia (bintik merah kecil)
-ekimosis (memar dibawah kulit. Perdarahan ekimosis lebih luas dibanding purpura dan petekia).
-perdarahan saluran pencernaan. Bisa didapati feses berdarah atau feses berwarna hitam.
-menometrorrhagia (perdarahan dari uterus yang berlebihan)
Akibat kurangnya jumlah trombosit darah tidak dapat dibekukan.

LALU, APA SAJA YANG MENJADI PENYEBAB “ITP”?
Terjadinya penyakit ITP dikarenakan adanya autoantibodi IgG pada permukaan trombosit. Antibodi-antibodi ini menyelimuti trombosit sehingga menyebabkan masa hidup trombosit lebih singkat di dalam sirkulasi darah.
Dalam hal ini limpa memiliki peran besar sebab limpa sendiri lah yang menghasilkan autoantibodi yang dimaksudkan di atas (di pulpa putih limpa). Dan di limpa juga tempat fagositosis trombosit yang telah terselimuti-autoantibodi (di pulpa merah limpa).
Ini sebabnya mengapa terjadi trombositopenia pada ITP padahal keadaan sumsum tulang normal. Trombositopenia pada ITP terjadi diakibatkan proses imun bukan karena adanya gangguan pada sumsum tulang (seperti anemia aplastik).

KALAU BEGITU TERAPI APA YANG TEPAT UNTUK “ITP”?
Terapi utama yang dapat diberikan untuk pasien ITP adalah kortikosteroid dan imunoglobulin intravena (IVIg). Petunjuk penggunaan, dosis dan cara pemberian tergantung kondisi pasien, jumlah platelet, dan derajat atau tingkat gejala. Konsultasi dengan ahli hematologi merupakan tindakan awal yang seharusnya dilakukan.
Terapi lain yang bisa dilakukan adalah splenektomi (pengangkatan limpa). Terapi ini dilakukan setelah terapi steroid atau jika terapi steroid gagal.
Inti dari terapi ITP adalah menjaga kadar trombosit dalam kisaran yang aman agar terhindar dari perdarahan masif.
Bagi anak-anak yang menderita ITP akut, biasanya tidak perlu mendapatkan terapi. Karena mereka berpeluang dapat pulih secara spontan. Namun mereka harus diobservasi ketat. Tidak harus dirawat di rumah sakit asalkan dapat ditangani dan dirawat intensif. Perdarahan harus selalu diawasi, dan jangan sampai kecolongan HB turun anjlok akibat perdarahan masif yang tidak diketahui sumbernya.

Pasien ITP dewasa bisa lebih lama menderita ITP dibanding anak-anak. Terapi steroid yang bisa digunakan adalah prednison oral. Pengobatan ini bisa memakan waktu yang lama, bisa berminggu-minggu. Target pemberian prednison oral ini untuk mempertahankan atau meningkatkan kadar sel darah merah dalam tubuh. Diharapkan dengan terapi ini, penderita ITP tidak mengalami anemia. Akan tetapi, saat terapi prednison oral ini dihentikan, jumlah sel darah merah dalam tubuh bisa rendah kembali.

Selain bertujuan untuk meningkatkan kadar sel darah merah, terapi prednison oral ini juga bertujuan untuk menjaga trombosit dalam kisaran normal agar mencegah terjadinya perdarahan mayor atau masif.

Terapi awal prednisoon 0,5-1,2 mg/kgBB/hari selama 2 minggu. Respon terapi prednison terjadi dalam 2 minggu dan pada umumnya terjadi dalam minggu pertama, bila respon baik dilanjutkan sampai 1 bulan, kemudian diturunkan dosisnya secara perlahan. Pasien ITP dewasa yang resisten harus diberikan dosis yang lebih tinggi. Boleh diberikan deksametason 40mg/hari. Terapi kortikosteroid lain seperti metilprednisolon dapat diberikan secara intravena dengan dosis 30 mg/hari. Biasanya metilprednisolon juga diberikan pada pasien ITP yang resisten.

Dibandingkan terapi kortikosteroid, terapi dengan IVIG jauh lebih cepat menaikkan trombosit dan dengan efek samping yang minimal. Cara kerjanya sama saja dengan kortikosteroid yaitu memblok sistem retikuloendotelial sehingga dapat meningkatkan kadar trombosit. Biasanya dalam 48 jam, trombosit akan meningkat. Itu sebabnya terapi IVIG lebih dipilih sebagai terapi untuk perdarahan yang masif. Namun harga IVIG saat ini masih mahal.

APA SAJA KOMPLIKASI DARI PENYAKIT INI?
Yang menjadi komplikasi dari penyakit ITP ini antara lain:
-Perdarahan intrakranial (pada kepala). Ini penyebab utama kematian penderita ITP.
-Kehilangan darah yang luar biasa
-Efek samping dari kortikosteroid
-infeksi pneumococcal. Infeksi ini biasanya didapat setelah pasien mendapat terapi splenektomi. Si penderita juga umumnya akan mengalami demam sekitar 38.80C.

APA SAJA YANG HARUS DILAKUKAN UNTUK MENCEGAH “ITP”?
Karena penyebab langsung ITP masih belum dapat dipastikan maka pencegahan terhadap ITP pun masih belum jelas. Tetapi setidaknya ada cara atau gaya hidup yang bisa dilakukan oleh penderita ITP agar dapat hidup sebagaimana orang normal lainnya. Salah satunya menghindari kegiatan-kegiatan keras yang berisiko menyebabkan luka perdarahan. Supaya tidak memperburuk kondisi pasien ITP saja.

SUMBER REFERENSI:
-Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia. “Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam”. Penerbitan IPD FKUI Pusat. Jakarta. 2007: 659 – 664.
-Silverman, Michael A. MD. (January 2009). “Idiopathic Thrombocytopenic Purpura”. http://www.emedicine.com
-Sandler, S. Gerald. MD. FACP. FACP. (October 2009). “Immune Thrombocytopenic Purpura”. http://www.emedicine.com
-Bakta, I Made, Prof. Dr. “Hematologi Klinik Ringkas”. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta. 2006: 241 – 243.
-Setyoboedi, Bagus. Purpura Trombositopenik Idiopatika pada Anak. 2004.

Jika kedua orang tua anda merupakan pembawa (carrier) dari penyakit phenylketonuria, maka anda punya peluang 25% untuk mengidap penyakit ini! Mengapa?
Phenylketonuria termasuk salah satu penyakit yang diturunkan secara resesif dari orang tua ke anak. Ini berarti anda dipastikan 100% menderita phenylketonuria jika kedua orang tua anda memang penderita phenylketonuria!
Anda tidak perlu takut dengan phenylketonuria, sebab penyakit ini tidak menular. Namun anda perlu tahu tentang penyakit ini, sebab siapa yang sadar kalau diri kita merupakan pembawa dari phenylketonuria?

APA ITU PHENYLKETONURIA?

Pada kasus phenylketonuria, enzim phenylalanine hydroxylase (PAH) hanya ditemukan sedikit atau bahkan tidak ada. Defisiensi enzim ini menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino esensial phenylalanine. Fungsi enzim PAH ini sebenarnya adalah mengubah asam amino phenylalanin menjadi asam amino tyrosine. Sehingga pada penderita phenylketonuria, ditemukan akumulasi asam amino phenylalanin (hyperphenylalaninemia).
Phenylketonuria merupakan gangguan genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh memetabolisme asam amino phenylalanine.

Insiden PKU kira-kira satu dari setiap 10.000 sampai 20.000 kelahiran. Pria dan wanita memiliki peluang yang sama untuk mendapat PKU. Biasanya orang kulit putih (kaukasia) dan orang Oriental yang berpeluang besar menderita PKU. Untunglah, orang Indonesia hanya berpeluang kecil untuk menderita penyakit ini.
Lalu, apakah anda yakin anda tidak menderita PKU? Kenali gejalanya!

APA SAJA YANG MENJADI GEJALA DAN TANDA PHENYLKETONURIA?
Awalnya bayi dengan PKU lahir dengan normal. Kebanyakan penderitanya memiliki mata yang biru, rambut dan kulit yang lebih cerah atau terang daripada anggota keluarganya yang lain. Sekitar lebih 50% bayi PKU memiliki gejala awal seperti muntah, rewel, dan bintik-bintik merah pada kulit (eczema-like rash).
Gejala lain yang juga sering terjadi antara lain keterbelakangan mental, kejang-kejang, tidak tahan pada cahaya, pigmen tubuh berkurang dan tubuh berbau apek.
Gejala PKU sebenarnya dapat dihindari dengan “newborn screening” (pemeriksaan awal), identifikasi dini, dan manajemen yang tepat.

LALU, APA SAJA YANG MENJADI PENYEBAB PHENYLKETONURIA?
PKU diturunkan secara resesif. Ini artinya seorang penderita PKU mendapat dua sifat PKU dari kedua orang tuanya (masing-masing satu sifat). Jika hanya mendapat satu gen sifat PKU saja, maka orang tersebut disebut pembawa PKU (carrier). Seorang pembawa tidak memiliki gejala PKU.
Penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen enzim phenylalanine Hydroxylase (PAH) yang terletak pada lengan kromosom 12q.

KALAU BEGITU TERAPI APA YANG TEPAT UNTUK PHENYLKETONURIA?
Terapi pertama yang harus dilakukan adalah menghindari konsumsi protein tinggi. Karena di dalam makanan berprotein tinggi ditemukan banyak asam amino yang dapat memicu akumulasi phenylalanine. Untuk mencegah penumpukan asam amino ini, maka makanan berprotein seperti daging, ikan, telur, keju, kacang polong, dan kacang kering sebisa mungkin harus dihindari.

Sebaliknya, penderita PKU sangat dianjurkan untuk mengonsumsi banyak buah-buahan, kanji, sereal, dan sayur-sayuran.

APA SAJA KOMPLIKASI DARI PENYAKIT INI?
Komplikasi dari phenylketonuria adalah agoraphobia. Dimana penderitanya takut berada di ruang terbuka.
Selain itu, komplikasi yang terjadi tidak jauh beda dengan gejala-gejala yang ditimbulkan. Komplikasi lain yang cukup signifikan adalah keterbelakangan mental penderita PKU.

Akumulasi atau penumpukan phenylalanine dalam darah sangat berdampak bagi penderitanya. Hal ini dapat memburuk otak si penderita dan banyak menimbulkan komplikasi seperti keterbelakangan mental, disfungsi otak, dan microcephali (kepala berukuran kecil).

APA SAJA YANG HARUS DILAKUKAN UNTUK MENCEGAH PHENYLKETONURIA?
Sebenarnya penyakit phenylketonuria ini tidak dapat dicegah sebab penyakit ini merupakan penyakit genetik yang tidak dapat dihindari. Penyakit ini diperoleh jika bayi mendapat dua gen sifat dari masing-masing orang tuanya. Jadi sangat dianjurkan bagi pasangan yang ingin melahirkan anak untuk melakukan pemeriksaan awal seperti newborn screening. Jika anak yang akan dilahirkan ternyata positif menderita phenylketonuria, maka segera dilakukan langkah atau manajemen yang tepat agar si bayi dapat tumbuh besar dengan otak yang normal. Hal ini juga harus dibarengi dengan gaya makan si penderita. Penderita PKU diharuskan untuk menghindari makanan yang mengandung terlalu banyak protein.

Selain makanan-makanan yang telah disebutkan di atas, penderita PKU juga harus menghindari konsumsi pemanis atau gula yang disebut “aspartame”. Sebab dalam gula aspartame ini juga terkandung phenylalanine. Sekarang ini banyak sekali obat-obatan, vitamin, dan makanan yang menggunakan aspartame. Maka ada baiknya jika penderita PKU memiliki catatan kecil yang berisi daftar obat-obatan atau makanan yang mengandung aspartame.

SUMBER REFERENSI:
-Arnold, Georgianne L. MD. (February 2009). “Phenylketonuria”. http://www.emedicine.com
-Mijuskovic, Zeljko P. MD. (February 2009). “Phenylketonuria”. http://www.emedicine.com
-http://www.medhelp.org/lib/pku.htm.