Dok, apa sih penyebab sindrom Down itu? Dan bagaimana cara mencegahnya?
Please jawab

thanks
(MRS)

Jawab:
Sayang sekali, sampai saat ini para peneliti pun masih belum menjelaskan secara pasti penyebab sindrom Down. Namun, telah diketahui bahwa sindrom Down merupakan kelainan kromosom yaitu pada kromosom 21.

Sindrom Down atau Trisomi 21 merupakan kelainan akibat penambahan kromosom pada grup kromosom 21, sehingga total kromosom berjumlah 47 kromosom (normal = 46 kromosom).

Ada tiga tipe Sindrom Down.
1.Trisomy 21 (94%). Akibat penambahan kromosom 21.
2.Translocation Robertsonian (5%). Akibat satu dari sepasang kromosom 21 terpasang ke pasangan kromosom lain. Yang paling sering adalah kromosom 14 dan 22.
3.Mosaicism (1%).
*Dari sumber yang lain ada tambahan satu tipe lain yaitu Partial trisomi 21.

Untuk pencegahan sendiri sejauh ini belum ada. Mungkin dikarenakan penyebab sindrom Down ini juga belum diketahui. Namun, sindrom Down ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan prenatal.

Semoga bermanfaat,
Terima kasih

dr. Samuel Sembiring
dokter@samuelkarta.com

Punya pertanyaan untuk konsultasi? Klik disini

Saya mau tanya mas. Apa ada cara mncegah penyakit sindrom down pada anak?
Kalo ada tolong dijelaskan. Dan apa saja yang harus dilakukan supaya anak yg lahir tidak menderita sindrom down?

Terima kasih,
(Abi)

Jawab:
Terima kasih sudah berkonsultasi disini.
Sayang sekali, sindrom Down tidak bisa dicegah. Bagaimana pun caranya.

Sejauh ini, teknologi kita masih sebatas mendeteksinya saja. Mungkin anda sudah tahu hal ini. Sindrom Down dapat dideteksi dengan beberapa pemeriksaan. Misalnya dengan pemeriksaan Triple Screen, Quad Screen, genetic ultrasound dan ada beberapa tes lain.

Nah, para peneliti sendiri telah menemukan beberapa faktor risiko dari kelahiran sindrom Down. Misalnya:
-ada riwayat kelahiran sindrom down sebelumnya
-si ibu telah berumur 35 tahun lebih

Sindrom Down tidak dapat disembuhkan maupun dicegah. Para peneliti sendiri belum mampu menjelaskan secara pasti penyebab sindrom Down ini, sehingga penyembuhan pun belum bisa ditemukan.

Terima kasih,
Semoga bermanfaat

dr. Samuel Sembiring
dokter@samuelkarta.com