by ·0 Comments

Karena bentuk wajahnya yang khas, biasanya bisa dipastikan seseorang menderita thalassemia atau tidak. Mengapa demikian? Dan Apakah thalassemia bisa disembuhkan?

APA ITU THALASSEMIA?

Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan defisiensi hemoglobin dalam sel darah merah. Keadaan ini disebabkan oleh defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin.

Berdasarkan jenis rantai globin yang terganggu, thalassemia bisa diklasifikasikan menjadi thalassemia alpha dan thalassemia beta. Kedua jenis thalassemia ini pun bisa dibagi lagi berdasarkan tingkat keparahannya.

APA SAJA YANG MENJADI TANDA DAN GEJALA THALASSEMIA?

Gejala yang paling umum dialami oleh penderita thalassemia adalah anemia. Mulai dari anemia ringan sampai anemia yang berat tergantung seberapa berat thalassemia yang diderita.

Untuk thalassemia berat, umumnya si penderita mengalami penyakit kuning (jaundice), pembesaran limpa (splenomegali), cacat tulang pada wajah, terhambatnya pertumbuhan, nafsu makan kurang, pucat dan lesu, serta urin berwarna gelap.

Sedangkan thalassemia yang lebih ringan atau sedang, gejala yang sering muncul antara lain, anemia ringan atau sedang, pertumbuhan lambat, pembesaran limpa, dan cacat tulang.

Untuk jenis thalassemia yang lebih ringan lagi, terkadang hampir tidak ditemukan gejala apapun.

Wajah penderita thalassemia biasanya sangat khas. Terjadi penonjolan tengkorak dan tulang bagian frontal. Hal ini biasanya terjadi pada penderita thalassemia yang lebih berat.

HAL APA SAJA YANG MENYEBABKAN THALASSEMIA?

Sebenarnya penyebabnya tidak bisa dipastikan secara jelas, karena penyakit ini diturunkan secara genetik.

Secara umum, thalassemia ini terjadi disebabkan adanya delesi pada rantai globin alpha ataupun penurunan sintesis rantai beta. Tingkat keparahan ditentukan berdasarkan seberapa banyak delesi rantai ataupun seberapa rendah sintesis rantai beta.

TERAPI APA YANG TEPAT UNTUK THALASSEMIA?

Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia-nya dan berat tidaknya thalasemia yang diderita. Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik (tanpa gejala) biasanya hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan tidak mendapat pengobatan sama sekali.

Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter. Ketiganya itu antara lain transfusi darah, terapi “iron chelation”, dan suplemen asam folat.

Tranfusi Darah

Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita thalasemia sedang ataupun berat. Dengan transfusi darah, kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan.

Untuk thalasemia intermedia, transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang dibanding thalasemia yang berat. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan.

Sebaliknya, untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor, transfusi darah sangat dibutuhkan. Dan transfusi dilakukan secara reguler (kira-kira setiap 2 sampai 4 minggu).

Terapi Iron Chelation

Dampak dari transfusi darah adalah “overloading” besi. Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah merupakan protein kaya besi. Sehingga dengan transfusi darah yang sering dapat menyebabkan kelebihan besi pada darah. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati, jantung, dan organ-organ lainnya yang ada di dalam tubuh.

Untuk mencegah kerusakan ini, dibutuhkanlah terapi “iron chelation” untuk membuang kelebihan besi dari tubuh. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini.

– Deferoxamine (Desferal), merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. Biasanya obat ini diberikan dengan menggunakan alat semacam “portable pump”. Efek samping obat ini adalah berkurangnya kemampuan mendengar dan melihat.

– Deferasirox, merupakan pil yang dimakan sekali dalam sehari. Efek samping obat ini antara lain, sakit kepala, nausea, muntah, diare, dan lelah.

Suplemen Asam Folat

Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah. Biasanya suplemen asam folat ini dibutuhkan dalam terapi “iron chelation” dan transfusi darah.

APA SAJA YANG MENJADI KOMPLIKASI THALASSEMIA?

Sebenarnya, penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang tepat. Dan tentunya mereka ini dapat terhindar dari komplikasi-komplikasi berikut:

Penyakit jantung dan hati

Transfusi darah secara teratur sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia. Namun, terkadang dapat terjadi “overloading” besi akibat transfusi berlebihan. Besi semakin banyak dibentuk dalam darah. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian penderita thalasemia. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung, aritmia, dan serangan jantung.

Infeksi

Penderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Sebab mereka tidak lagi memiliki organ “infection-fighting”.

Osteoporosis

Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah cacat tulang, termasuk osteoporosis.

BAGAIMANA PENCEGAHAN PENYAKIT INI?

Untuk mencegah thalassemia, bisa dilakukan dengan cara tes darah pada pasangan yang akan menikah. Hal ini dilakukan untuk melihat nilai hemoglobinnya sekaligus profil sel darah merah pada tubuh.

Bagi keluarga dengan riwayat thalassemia diharapkan untuk mendapatkan penyuluhan genetik untuk menentukan risiko memiliki anak dengan thalassemia.

SUMBER REFERENSI

Andreoli, Benett, Carpenter, and Plum. Cecil Essentials of Medicine Fourth Edition. W.B. Saunders Company. Philadelphia. 1997: 386 – 387.

Howard, Martin R., and Peter J. Hamilton. Haematology Third Edition. Elsevier. 2008: 32 – 33.

Sodeman, William A., and Thomas M. Sodeman. Patofisiology – Pathologic Physiology Mechanism of Disease. Hipokrates. 1995: 277 – 278 dan 333 – 335.

Spivak, Jerry L. Fundamentals of Clinical Hematology Second Edition. Harpers & Row Publisher. USA. 1984: 62 – 67.

Supandiman, Prof. dr. Iman, DSPD. H. Hematologi Klinik. Penerbit Alumni. Bandung. 1997: 67.

by ·0 Comments

NEW YORK (Reuters Health) Mar 10 – Gangguan perut serius dapat meningkatkan risiko anak menderita penyakit IBS, menurut penelitian terbaru.

Orang dewasa yang mengalami infeksi perut diduga sebagai risiko terbesar pada IBS, namun kaitan antara infeksi tersebut dengan IBS pada anak tidak jelas, si peneliti berkata.

Untuk memastikannya lebih lanjut, Dr. John K. Marshall dari Universitas McMaster di Hamilton, Ontario bersama kolega-koleganya meneliti anak-anak yang berpartisipasti di studi kesehatan Walkerton, penelitian terbesar penyakit IBS setelah infeksi gastrointestinal.

Pada tahun 2000, terjadi wabah bakteri gastroenteritis yang menjangkiti setidaknya 2300 orang di kota Ontario ini dan menewaskan 7 orang. Akhirnya para peneliti pun mengamati perkembangan penduduk Walkerton sejak 2002.

Pada studi tersebut, mereka mengamati 467 anak-anak laki-laki dan perempuan yang lebih muda dari 16 tahun saat terjadi wabah, namun akan menginjak umur 16 tahun saat periode tindak lanjut selama 8 tahun. Tak satupun dari mereka yang didiagnosis menderita IBS sebelum wabah terjadi.

Di antara 305 anak yang terjangkiti saat wabah, sekitar 10% dilaporkan memiliki gejala IBS setelah 8 tahun kemudian, dibandingkan dengan mereka yang tidak terjangkiti (162 anak) yang hanya 2%. Ketika para peneliti hanya mengamati 130 partisipan yang penyakitnya (akibat wabah) telah didiagnosis oleh dokter, risiko munculnya gejala IBS tujuh kali lipat lebih hebat dibanding mereka yang luput dari penyakit wabah.

The findings were published online February 23rd in the American Journal of Gasteroenterology.

Am J Gastroenterol 2010.

Sumber:

“Kids’ Stomach Bugs Tied to Irritable Bowel Syndrome” (http://www.emedicine.com)

by ·0 Comments

Permainan Olahraga otak memperbaiki Kemunduran Ingatan pada Orang dewasa lanjut usia.

By: Pam Harrison

8 Maret 2010 (Savannah, Georgia) – Orang tua yang bermain game BrainFitness menunjukkan perbaikan yang signifikan pada area memori yang rusak dalam waktu 6 bulan dibanding kelompok kontrol aktif yang mengalami kemunduran ringan, menurut penemuan yang dipaparkan di American Association of Geriatric Psychiatry 2010 Annual Meeting.

Karen Miller, PhD, Universitas California di Los Angelos melaporkan bahwa perbedaan signifikan ini telah diobservasi selama 6 bulan. Hal ini dilakukan setelah diadakan randomisasi antara kelompok intervensi yang diberikan pelatihan game Dakim BrainFitness dengan kelompok kontrol, walaupun setelah 2 bulan pelatihan, kelompok kontrol juga diberi pelatihan yang sama dengan kelompok intervensi.

lansiamaingameDinilai dengan 4 tes memori yang berbeda, kelompok yang bermain game BrainFitness selama 6 bulan penuh memperoleh 2 poin pada Memory Score, meningkat dari 10,4 menjadi 12,1 secara bertahap.

Berbeda dengan kelompok kontrol yang hanya bermain sejak bulan kedua hingga bulan keenam. Kelompok ini mengalami penurunan ringan dari 10,2 menjadi 10,1. Jumlah subjek yang disertakan dalam pengujian ini sebanyak 38 orang tua. 22 Orang dengan rata-rata umur 82 tahun kepada pada kelompok intervensi dan 16 lainnya dengan rata-rata umur 83 tahun di kelompok kontrol.

“Pada bulan keenam, kelompok intervensi telah bermain dua kali lipat lebih banyak (93 sesi) dibanding kelompok kontrol yang hanya 40 sesi. Jadi inilah manfaat jangka panjang yang memperbaiki ingatan secara keseluruhan. Manfaat maksimum akan anda peroleh jika anda terus bermain.” Kata Dr. Miller pada Medscape Psychiatry.

Pilot Study

Sebelum me-launching percobaan klinik ini, Dr.Miller bersama kolega-koleganya mengadakan Pilot Study yang melibatkan 22 subjek dengan rata-rata umur 74 tahun yang telah bermain Dakim BrainFitness ataupun kelompok kontrol lain.

Partisipan dianjurkan bermain game selama 5 kali seminggu, setiap sesinya memakan waktu 30 menit selama 2 bulan. Pada akhir bulan kedua Pilot Study, dapat dilihat dampak kecil pada satu tes memori.

Menyadari bahwa versi khusus game BrainFitness tidak memenuhi aspek pelatihan memori, termasuk encoding dan memori jangka-panjang, investigator UCLA membantu Dakim untuk mendesign ulang gamenya. Versi yang mereka pakai pada uji coba terakhir kini mampu melatih memori jangka-pendek, berpikir kritis, visual spatial skills, memori jangka-panjang, kalkulasi dan bahasa.

“Ada sekitar 300-400 variasi permainan atau format (episode) yang teracak setiap kali dimainkan. Jadi tidak ada format yang sama dimainkan setiap kali bermain,” kata Dr. Miller.

“Lalu ada juga 5 level yang dapat dipilih, terserah ingin pilih level yang atas ataupun lebih rendah, tergantung aspek memori masing-masing,” tambahnya.

Dr. Miller juga menekankan bahwa untuk melihat efek pelatihan pada memori, subjek diharuskan untuk melakukan tes atau uji memori secara reguler, biasanya lewat perilaku gaya hidup seperti latihan dan reduksi stres.

Dia juga yakin pelatihan dengan menggunakan komputer hanya akan bermanfaat mencegah kemunduran ingatan pada mereka yang masih memiliki ingatan yang baik

Alat pelatihan memori seperti program yang dimodif dan dipakai grup UCLA sepertinya juga menguntungkan subjek yang memiliki kerusakan amnestic memory maupun tanpa kerusakan.

Dr. Miller menekankan, menurut pengalamannya, subjek dengan kerusakan yang banyak di otaknya cenderung memburuk dengan cepat walaupun mereka menggunakan alat BrainFitness secara reguler.

“Semakin lama seseorang menggunakan program BrainFitness, justru akan semakin memperbaiki kemampuan verbal dan visual memory mereka. Walaupun kamu tidak mempunyai keahlian komputer, kamu masih dapat menggunakannya” kata Dr. Miller.

Preliminary Results

Gary Small, MD, Universitas California di Los Angeles berkata pada Medscape Psychiatry bahwa rencana awal penelitian mereka ini adalah sebagai “encouraging” (sebagai pendorong) dan program Dakim BrainFitness sendiri merupakan alat yang populer di pasaran dimana alat tersebut dipakai.” Alat-alat ini sangat disesuaikan dengan mereka (generasi tua), serta dilengkapi dengan layar sentuh, sehingga mereka bisa menikmatinya,” tambahnya. Di lain sisi, perusahaan yang memproduksi game BrainFitness harus memastikan bahwa manfaat gamenya tercapai. Yaitu untuk kesenangan si pemain dan untuk melatih semua area memori.

“Masalah yang sesungguhnya ialah apakah semua program ini mampu memperbaiki kemampuan kognitif si pemain?” Dr. Small menambahkan bahwa harus ada kombinasi antara jenis permainan dan teknik bermain pada game agar game ini mampu memperbaiki kemampuan kognitif seperti yang telah dilakukannya pada pelatihan. Tergantung perusahaan game sendiri, apakah mereka berniat untuk melakukan hal tersebut.

American Association for Geriatric Psychiatry’s (AAGP) 2010 Annual Meeting: Session 212. Presented March 6, 2010

sumber: http://emedicine.com

alihbahasa: dr. Samuel Pola Karta Sembiring